就在这时候,血液内科病房的护士从外面走了进来。
她的手中拿着一摞化验和检查报告单。
“这是最近送到院外检查的化验结果,各位管床医生查找一下,避免遗漏!”
在血液科病房,送到院外检查的,不仅仅有基因监测,而且还有骨穿等病理结果。
陆晨朝这个护士看去,她将这一摞化验单送到了办公室一个医生的手中。
这个医生立刻拿起来翻阅,从中拿走自己所管床患者的化验单。
将自己的化验单拿走之后,这个医生便将剩余的化验单递给了其他的医生。
“上个星期我没外送的检查,给其他人吧。”于丽倩看了眼化验单,便摇了摇头。
陆晨微微一愣,她这是忘记了小童曾经做过神经系统的基因监测。
化验单直接略过了于丽倩,送到了其他医生的手里。。
“等其他人看完,我再去找找看吧。”陆晨心道。
基因监测的结果,一般出来得很慢。
……
这一摞化验单,在每个医生手中传阅,化验单也越来越少。
陆晨朝化验单的方向看去,心中微微有些紧张。
“剩下最后一个医生了……”
化验单被传阅到办公室中最后一个医生的手上,只见他翻看了一番,从中抽出了一张化验单,随后朝众人道:“于医生,这个叫童桌的化验单,是哪个医生的啊?”
他的声音响彻整个医生办公室,陆晨怔了怔, 真的有小童的化验单!
于丽倩此时颇为惊讶,顿了顿, 从回想起来, 好像还送外检过, “唉,我忘了, 上个星期做了个没用的检查……”
于丽倩的话还没说完,就从别人手中接过这张化验单。
可是,她到嘴边的话, 突然间就戛然而止!
她有些不敢相信地看向这种基因监测单结果——SLC52A2变异可能!
真的有神经系统基因的变异啊!
于丽倩咽了口唾沫,虽然她没听说过这种基因,但是这种情况还真是被陆晨给“误打误撞”了……
“这一定是陆晨乱猜的。”于丽倩心道。
从简单的神经系统查体,和血液病的表象, 陆晨居然直接断定了基因缺陷。
这说出去,别人还真不太相信的啊!
陆晨此时也注意到了于丽倩的脸色异常,他连忙站起身,来到于丽倩的身后。
视线扫过这一张化验单,陆晨也看清了这几个大字,SLC52A2基因变异可能!
“居然是这个基因缺陷!”陆晨瞪大了眼睛,脱口而出道。
“你还知道这个基因?”于丽倩皱着眉头,脸色不太好看地盯着陆晨。
就这么个不起眼的医学生,居然狠狠地打了她的脸啊!
这算是个什么事儿啊?!
现在突然出现的这个基因,她根本救没听说过, 陆晨居然还能知道?
……
这时候, 陆晨却是组织语言道:“这个基因的变异可能导致,进行性桥延性麻痹综合征。”
“桥延性麻痹综合征?”
于丽倩的脸色难看到了极点!
SLC52A2基因变异, 她没听说过,但是这个桥延性麻痹综合征,她可是有所耳闻的啊!
这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾。
其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩, 后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。
除此之外,因为该疾病是由核黄素代谢引起的,还会导致一系列的贫血。
此时,陆晨却是继续道:“小童的症状跟进行性桥延性麻痹综合征有近50%的相似, 眼球震颤、舌肌束震颤、泛发性肌萎缩、全身性肌张力减低、吞咽困难、呼吸功能不全、四肢肌肉无力, 这些小童都有,而核黄素就是维生素B2缺乏, 严重时确会导致贫血及神经系统问题
陆晨看向于丽倩, 眼中没有胜利后的那种喜悦, 反而是有诊断正确的那种满足感。
于丽倩低着头,手里拿着这张化验单,没有人能看清她的表情。
不过,这已经不重要了。
陆晨拿起手机,在第一时间给冯辉权主任打过去了电话。
“冯主任,患者结果出来了,SLC52A2基因变异,导致的进行性桥延性麻痹综合征。”
对话那头,冯辉权有些惊诧,“好,我在门诊,马上就回病房。”
挂了电话,手机微信中立刻就传来了那张化验单。
“还真是基因缺陷?!”
冯辉权回想起一个星期之前,他有些庆幸,幸好让患者做了这个基因筛查。
否则,一个神经系统的疾病,要被当成血液科的疾病,就这么一直治疗下去。
……
冯辉权回到了血液科医生办公室。
他看到了小童的这张化验单。
“我还真是没想到啊,被你给诊断对了啊!”冯辉权拍了拍陆晨的肩膀,赞赏之意溢于言表,“陆晨,要不你再考虑一下,来读血液科的博士啊,你不来搞血液科,那真是我们的损失啊!”
陆晨笑了笑,“主任,过奖了。”
随后,两人来到了3号病床门口。
“不是血液病?是神经系统的疾病?”小童的父母此时是又惊又喜。
不是血液病,那就意味着不用进行骨髓移植了。
“陆医生,既然诊断出来了,那这种神经系统的疾病,怎么治疗啊?”小童的父亲颇为紧张地看着陆晨。
如果治疗的费用依旧是那么高,那几乎就没有太大的区别啊!
陆晨却是笑了笑,“有特效药,每片0.39元!”